O chorobie

Zespół Aperta

Zespół Aperta jest genetycznie uwarunkowanym zespołem wad wrodzonych. Wady wrodzone dotyczą przede wszystkim układu kostnego, obejmując twarzoczaszkę, dłonie oraz stopy. Zespół Aperta należy do grupy  chorób, których wspólnym objawem jest przedwczesne zarastanie szwów  czaszkowych.  Poza wadami kostnymi twarzoczaszki (charakterystyczny kształt czaszki – tzw. czaszka wieżowata) w zespole obserwuje się często zrost palców dłoni i stóp, wytrzeszcz oczu z szerokim ich rozstawieniem, krótki  i gruby nosek, czasem rozszczep podniebienia (stwierdzany u 25% pacjentów), opóźnienie rozwoju psychoruchowego i  niepełnosprawność intelektualna 40%.

Zespół Aperta występuje z częstością ok. 1 na 100 tysięcy urodzeń. Większość przypadków choroby powstaje de novo, na skutek spontanicznej mutacji w genach. Choroba występować może także rodzinne. Mimo tak wielu, bardzo charakterystycznych objawów Zespół Aperta w większości przypadków nie zostaje rozpoznany w czasie ciąży.

Dziecko z Zespołem Aperta musi mieć wykonane liczne operacje, gdyż tylko one umożliwią mu rozwój i prawidłowe funkcjonowanie w społeczeństwie. Są to:

– Pierwsza operacja – polega na rozcięciu czaszki, która uwolni mózg, ponieważ mózg rośnie ale nie rośnie czaszka. Jest to bardzo poważna dwuetapowa operacja, która musi być wykonana w  wieku ok. 6 miesiąca życia. Opóźnienie takiej operacji może spowodować upośledzenie, uszkodzenie wzroku bądź jego utratę.

– Kolejne operacje w wieku ok. 1 roku życia dotyczą rozdzielenia palców rąk i nóżek. To też są operacje wieloetapowe.

– W dalszych etapach konieczne będą jeszcze operacje dotyczące rekonstrukcji szczęki, nosa, oraz modelowanie twarzoczaszki.

Wiemy, że liczy się czas i ilość operacji, które mają duże znaczenie dla  rozwoju  psychomotorycznego dziecka. W niektórych ośrodkach wykonuje się je bardziej kompleksowo, mniej operacji, mniej znieczuleń dziecka – szybsza rehabilitacja i powrót do w miarę normalnego funkcjonowania. Tak operuje się m.in. w Niemczech, Stanach. Niezależnie jednak od tego  każda decyzja wiąże się z wielkimi kosztami.

 

Chcemy dla naszego dziecka uśmiechu na twarzy, szczęścia i w miarę normalnego życia, dlatego prosimy o pomoc.

 

Pomóżmy Amelce cieszyć się życiem

 

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *